Medico Richiedente: Tel e-mail
Cognome: Nome:
Data di nascita: / / codice Fiscale :
Data prelievo del campione: / /
Tipologia del campione: Midollo osseo Sangue periferico Tessuto…………
Siero Altro:
Orientamento Diagnostico/Diagnosi:
Fase della malattia: Esordio Follow-up Recidiva Rivalutazione
Note cliniche di rilievo:
N° di WBC
Diagnostica molecolare (Tecnica PCR+Nested o Real Time-PCR)
- Pannello Linfocitosi B§: ( riarrangiamento catena pesante delle Immunoglobuline IgH VDJ)
- Pannello Linfocitosi T§: ( riarrangiamento T-cell receptor alfa/beta e gamma/delta)
- Pannello sindrome mieloproliferativa cronica$: (mutazione t(9;22)BCR/ABL, JAK2V617F e MPL, CALR)
- Pannello sindrome mielodisplastica$: (mutazione JAK2V617F,WT1espressione, CALResone9)
- Linfoma Non-Hodgkin Basso grado (Follicolare, MALT)§: (riarrangiamento BCL2/Igh MBR/mcr)
- Emocromatosi e trasporto del Ferro*: (polimorfismi: HFE C282Y H63D; FP A77D , N144H).
- Metabolismo Omocisteina e Folati* (polimorfismi MTHFR C677T A1298C, CBSC699T, T1080C, MTRR A66D)
- Trombofilia* (polimorfismi: MTHFR C677T, A1298C, FIIprotrombina, FVleiden, PAI4G/5G, B-Fibrinogeno)
- Bata Talassemia II IVS I 5 (G-A) e IVS I-1 (G-A )§
- Altro:………………………………………………………………………………………………………………
Eseguire esame quantitativo (Real Time-PCR) nel caso di campione positivo (laddove disponibile) SI NO
CITOGENETICA (Tecnica FISH)
- Pannello Linfoma e Linfocitosi B: t(14;18)BCL2-IgH, t(11;14)BCL1-IgH, t(8;14)Myc-IgH;
- Pannello Leucemie Linfatica cronica Del 17p13.1, Del13q14,
- Pannello Mieloma t(11;14)CCND1-IgH, t(4;14)
- Pannello Leucemie Linfatiche Acute: Riarrangiamento MLL (11q23)
- Pannello Leucemie Mieloidi Acute: t(8;21) Del 5q-(D5S721), INV(16),
- Pannello Sindromi Mieloproliferative croniche: cromosoma Ph
- Pannello Sindromi mielodisplastiche: trisomia 8
- Altro:…………………………………………………………………………………………………………………………………………..
Data: / / Timbro Firma del Medico richiedente:
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Data: / / Firma del paziente:
Diagnostica Molecolare (2 provette in EDTA)
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Indagine diagnostica |
Significativita clinica |
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t(14,18) BCL2/IgH MBR |
70% linfomi follicolari(BIOMED-2) |
Linfomi e Sindromi Linfoproliferative |
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t(14,18)quantitativa |
Valutazione malattia minima residua (BIOMED-2) |
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t(14,18) BCL2/IgH mcr |
<5% linfomi follicolari(BIOMED-2) |
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t(11;14) BCL1/IgH MTC |
25% Linfomi mantellari(BIOMED-2) |
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t(11;14)quantitativa |
Valutazione malattia minima residua (BIOMED-2) |
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Clonalità B VDJ |
linfoproliferazioni B (BIOMED-2) |
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Clonalità T TCR alfa/Beta |
linfoproliferazioni T (BIOMED-2) |
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Clonalità T Gamma/delta |
linfoproliferazioni T (BIOMED-2) |
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B-RAF V660E |
Hairy cell Leukemia |
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t(11;18) API2/MLT |
circa il 30% dei MALT e MZL |
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t(4;11)MLL/AF4 |
circa il 5% di ALL pediatriche |
Leucemie Linfatiche Acute |
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t(1;19)E2A/PBX1 |
circa il 6% di pre-B LLA |
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t(9;22) BCR/ABL minor BCR |
circa il 10% delle LLA |
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t(8;21) AML1/ETO |
circa il 10% di LMA-M2 |
Leucemie Mieloidi Acute |
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t(15;17) PML/RARa |
circa il 95% di LMA-M3 |
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INV(16) CBFB-MYH11 |
circa il 10% di LMA-M4Eo |
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t(6;9) DEK/CAN |
circa il 5% di pre-LMA-M5 |
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FTL3 Internal tandem Duplication |
Circa il 30% delle LMA |
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FTL3 Mutaz D865 |
Circa il 20% delle LMA |
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NPM1 Mut A, B, D |
Circa il 70% di LMA NPM+ |
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WT1 espressione |
Correlazione quantitativa con LMA |
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Del(4) FIP1L1/PDGFR alfa |
Ipereosinofilia |
Sindromi mieloproliferative croniche |
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t(9;22) BCR/ABL Major-bcr |
circa il 95 % delle LMC |
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t(9;22)quantitativo M-BCR o m-BCR |
Valutazione malattia minima residua (LeukemiaNet) |
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JAK2 Esone 12 |
5% delle Mieloproliferative JAK2 wt |
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JAK2 mut V617F |
50% di Trombocitosi, 80% di Policitemia |
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CALR (Calreticulina) |
Trombocitosi essenziale, S. Mieloproliferativa JAK2 wt |
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c-KIT D816V ed esone 7, 9, 11 |
Mastocitosi |
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SAP C (pro saponina) |
Sindrome di Gaucher |
CITOGENETICA (2 provette in Eparina).
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Indagine Diagnostica FISH |
Significativita clinica |
Codice SSN (costo 400 €) |
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t(14,18) BCL2/IgH |
70% linfomi follicolari |
Linfomi e Sindromi Linfoproliferative |
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t(14;18)IgH/MLT1 |
Linfomi tipo MALT o marginali |
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t(8,48) IgH -cMYCr |
95% linfomi di Burkitti |
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t(11;14) BCL1/IgH |
25% Linfomi mantellari |
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Del 17p13.1 |
Leucemia Linfatica Cronica |
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Del13q14 |
Leucemia Linfatica Cronica |
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T(4;14)FGFr3/IgH |
Mieloma Multiplo |
Mielomi e plasmocitomi |
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t(11;14)CCND1/IgH |
Mieloma Multiplo |
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Del 5q-(D5S721) |
Mieloma Multiplo e Leucemie Linfoblastiche (uso Lenalidomide) |
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Riarrangiamento MLL (11q23) |
Circa il 19% delle LLA |
Leucemia acuta |
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INV(16) CBFB-MYH11 |
circa il 10% di LMA-M4Eo |
Leucemie Mieloidi Acute |
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t(8;21) AML1/ETO |
circa il 10% di LMA-M2 |
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Cromosoma Philadelphia |
circa il 99 % delle LMC e 5% LMA |
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t(6;9) DEK/CAN |
circa il 5% di pre-LMA-M5 |
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Trisomia cromosoma 8 |
Sindrome Mielodisplastica |
Modalità di prelievo dei campioni
$) test da effettuare su prelievo di sangue periferico o midollare, usando provette da emocromo (con EDTA) Sangue Midollare o Periferico: devono essere effettuati in provette sterili con anticoagulante EDTA per diagnostica molecolare (provette da emocromo) o con Eparina per citogenetica (provette tappo verde) nella quantità di circa 3 mL di sangue midollare e/o 10mL di sangue periferico (circa 10 milioni di WBC)
§) test da effettuare su sangue, su biopsie e su agoaspirato tessuto (è sufficiente lavare l’ago usato per il FNAC per l’esame citologico) o da vetrino fissato per esame citologico. Biopsie tissutali: devono essere stoccati in contenitori sterili a secco nella quantità minima di circa 0,3 cm2 . Le biopsie incluse in Paraffina/Formalina, devono pervenire minimo 10 fettine da 10m
*) test effettuabile su qualsiasi cellula del corpo, anche da mucosa orale con tampone orale ( tampone modello brushing)
