Tutti questi test possono essere eseguiti su TAMPONE BUCCALE (raccogliere le cellule della mucosa buccale su minimo 2 tamponi), su sangue periferico e/o qualsiasi campione cellulare. Mantenere a T <25”C fino alla consegna.
I tempi di risposta dei referti sono:
2-3 settimane per metodica NGS
5 giorni per metodica Real time-PCR
3 giorni diagnostica Non Genetica
GENETICA CARDIOLOGICA |
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diagnostico |
Geni interrogati |
metodica |
Razionale ed utilita’ del test genetico |
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GENOMIC CARDIOProfile Cardiomiopatie |
PANNELLO di 92 geni (sequenza completa di 43 geni) Include tutti i test raccomandati da ACMG59 |
NGS Risultati in 3 settimane |
L’ American cardiology council ha pubblicato un elenco di 59 geni clinicamente utilizzabili (noto come ACMG 59) di cui si raccomandano test genetici clinici che prevedono il sequenziamento dell’esoma o del genoma. Nello specifico, la raccomandazione è che i pazienti vengano informati delle varianti patogene o probabilmente patogene in uno qualsiasi di questi geni anche se scelgono di non sottoporsi al test. |
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Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndromes, |
FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11 |
Tutte le sindromi associate a storia familiar di anaeurisma aortica, prolasso e dissezione aortica. Il gene causale può influenzare: 1) la tempistica dell’intervento chirurgico raccomandato e (2) l’entità e il tipo di screening per altre anomalie; aiuta nell’identificazione dei membri della famiglia a rischio per la condizione. |
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Cardiomiopatia Ipertrofica HCM, moderate evidence |
CSRP3, TNNC1, JPH2 |
Ingles et al10 |
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Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM), |
PLN, CACNA1C, DES, FHL1, FLNC, GLA, LAMP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, TTR, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3 |
definitive syndromic genes for which isolated left ventricular hypertrophy can be seen Ingles et al10 |
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Cardiomiopatia Dilatativa (DCM) |
TTN, LMNA, MYH7, TNNT2, BAG3, RBM20, TNNC1, TNNI3, TPM1, SCN5A, PLN; |
Tutti I geni dell’ HCM and ARVC devono essere inclusi. Hershberger et al3 |
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Cardiomiopatia aritmogenica del ventricolo dx (ARVC) |
DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TMEM43, TTN; |
Aiuta a identificare i membri della famiglia a rischio per la condizione Hershberger et |
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Restrictive cardiomyopathy |
TTR |
Il gene causale può guidare la scelta della terapia (ad esempio, amiloidosi da transtiretina); aiuta nell’identificazione dei membri della famiglia a rischio per la condizione Hershberger e |
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NON recupero del ventricolo SX (LVNC) |
Use the gene panel for the cardiomyopathy identified in association with the LVNC phenotype |
Hershberger et al,2 Hershberger et al3 |
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Long-QT syndrome Romano-Ward syndrome types 1, 2, and 3, |
KCNQ1, KCNH2, SCN5A |
Alcuni tipi di varianti possono essere target specifici per trattamenti sperimentali attualmente in corso; aiuta nell’identificazione dei membri della famiglia a rischio per la condizione. Inoltre puo’ adeguare il dosaggio di molti farmaci che influenzano il QT-lungo (es Quetiapina, Fluvoxamina etc) Ackerman et al4 |
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Short-QT syndrome |
KCNH2, KCNQ1, KCNJ2 |
Ackerman et al4 |
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Brugada syndrome |
SCN5A |
Hosseini et al8 |
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Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia |
RYR2, CASQ2 |
l |
Ackerman et a |
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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type |
COL3A1 |
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Cardioscreen prevenzione arresto improvviso |
Pannello 158 geni con sequenziamento completo |
NGS |
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Cardionext Solo varianti a rischio miopatie |
Selezione di 50 varianti genetiche su 40 geni circa |
NGS |
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Distrofia muscolare Duchenne-Becker – |
19 delezioni/mutazioni del gene DMD su cromosoma X |
NGS |
Distrofia muscolare dovute a mutazioni recessive legate all’X, correlate al deficit di distrofina nei muscoli cardiaco e scheletrico, che evolve in lesioni necrotizzanti progressive. Il gene della distrofina (DMD) localizzato sul cromosoma Xp21. |
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polmonite eosinofila acuta Sindrome di Loeffer |
FIP1L1-PDGFRbeta Del(ch4) Ab anti-ascaridi (es Echinococco) |
PCR e Nested PCR. Solo prelievo ematico |
E’ un è un’entità con una grave ipossiemia in cui tipicamente manca l’aumento degli eosinofili nel sangue all’inizio della malattia; la polmonite cronica eosinofila è caratterizzata da episodi ricorrenti di sintomi respiratori più gravi con frequentemente aumento degli eosinofili nel sangue periferico. Il 10% dei casi e’ associata alla mutazione FIP1L1/PDGFRbeta. Il 30% dei casi e’ associato ad infezioni da ascaridi |
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FARMACOGENETICA Famiglia Citocromi P450 |
Tutti gli SNP significativi per CYP2A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A5 e altri |
TaqMan Discriminazione allelica o NGS |
Il pannello permette di delineare un profilo metabolico individuale, al fine di adeguare al meglio la politerapia farmacologica. |
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Rischio Trombotic Pannello Base |
6 polimorfismi: MTHFR C677T MTHFR A1298G, FII (Protrombina) FV Leiden ACE I/D PAI-1 4G/5G Le mutazioni aggiuntive sono:, , Beta-Fibrinogeno, APOE, FV HR, FV YC, FVII, FXIII, HPA, MTRR, CBS, |
TaqMan Discriminazione allelica |
Il pannello mira a valutare le mutazioni di maggior peso per la predisposizione genetica al rischio trombotico nei numerosi campi specialistici, come la Neurologia (rischi ictus), cardiologia (rischio infarto), Ginecologia (aborto spontaneo ricorrente e/o rischio pre-clampsia). |
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Ipercolesterolemia Familiare |
LDLR, APOB R3500Q, |
TaqMan Discriminazione allelica |
La mutazione R3500Q è responsabile della cosiddetta “familial defective apolipoproteinB-100 (FDB)”, un disordine autosomico codominante associato ad elevate concentrazioni plasmatiche di colesterolo totale e di LDL-colesterolo (LDL-C). La mutazione R3500Q è osservata con una frequenza che varia da 1:500 a 1:700 nelle popolazioni Caucasiche. |
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Sequenza completa della parte codificante di un gene |
CDS da mRNA di un gene |
Sequenziamento post RT-PCR del clonaggio del gene |
Lo studio comprende il sequenziamento di un intero gene e la descrizione di ogni singolo polimorfismo riscontrato (frequenza e significatività clinica) |
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Pannello batteri buccali. Per la prevenzione della pericardite batterica |
Streptoccocco Beta-hemolitic, tripanosoma Cruzii, SARS-CoV2, Myc Tubercolosys, Pneumococco Carini, Aspergillus. |
Real time PCR Tampone faringeo, periodentale |
La pericardite puo’essere causata da batteri, virus e miceti che invadono il tessuto miocardico. La ricerca di questi patogeni nel cavo orale puo’ essere importante per prevenire recidive. |
Specialistica non genetica
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Resistenza alla Proteina C attivata |
Rischio trombotico |
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Ab anti fosfolipidi IgG IgM |
Rischio trombotico |
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LAC |
Rischio trombotico |
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Omocisteina plasmatica |
Rischio trombotico |
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AB Anti nucleo |
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AB anti muscolatura liscia |
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Tutti gli anticorpi |
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Dosaggio dei farrmaci che influiscono dul QTc |
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Dosaggio della lipoproteina B |
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Marker in emergenza |
Troponina, NT-proBNP |
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Profilo lipidico completo |
Chol tot, HDL, LDL, LDLc, Trig |
